Mcad brist

Hej på er allihopa!

Det är enda sen 2010 jag var inne och skrev sist, nu känner jag att det är dax att skriva av sig lite eller informera er om vad som händer.
Är så otroligt lycklig över att vår lilla ossian har kommit till oss, närmare bestämt den 11/8 i vecka 39+1. Lika snabb som felicias förlossning. Just nu orkar jag inte gå tillbaka o skriva en förrlossningsberättelse för just nu är det så mycket annat som händer.

På alla barn som föds i sverige görs ett så kallat PKU prov, provet görs för att se om barnet lider av någon sällsynt och allvarlig sjukdom. Vi gjorde det provet på Ossian måndag den 15/8 på fredag den 19/8 på kvällen ringer en läkare som är expert inom metabola sjukdomar och berättar att ossians pku prov visar spår på något som heter MCAD brist. Så vi får direkt en tid o jag blir så fruktansvärt rädd för det var verkligen viktigt att vi kom in dagen efter och gör mer prover, EN LÖRDAG??? Kommer till neonatalavdelningen, random!, där dom gör 1000 försök att få blod efter 6 fucking timmar och typ 10 sköterskor senare får vi åka hem. Svaren skulle vi inte få förren tidigast måndag. Anna, en av läkarna som informerade jätte bra om vad MCAD är, ringde mig igårkväll 22/8 och sa att 'även nästa prov pekar åt samma håll.

BESKRIVNING:
MCAD-brist beror på ett fel i nedbrytningen av medellånga fettsyror. I samband med infektioner, stress eller fasta kräver kroppen stora mängder energi som den får genom nedbrytning av fett. En person med MCAD-brist riskerar då drabbas av en akut omtöckning till följd av ansamling av skadliga fettnedbrytningsprodukter och/eller lågt blodsocker. En sådan attack kan få dödlig utgång om patienten inte har en diagnos och kan få rätt behandling. MCAD-brist är dessbättre relativt enkel att behandla för att förebygga attacker. Behandlingen består av att undvika svältsituationer och tillskott av extra energi (ibland med glukosdropp) i samband med infektioner eller trauma. Det föds två till fyra barn med MCAD-brist i Sverige varje år.


Just när mitt huvud börjar acceptera och gå vidare blir jag påmind igen och blir helt förkrossad. Jag vet liksom inte vart jag ska ta vägen. Min son! som jag väntat på i 9 månader är sjuk och jag kan inte göra något.. jag vill helst bara stänga in mig i en garderob somna o någon nyper mig o säger att allt var en dröm! Varför händer det just oss? av alla barn som föds är det 2-4 per år dom hittar.
Jag kan liksom inte låta bli att säga att allt är mitt fel, johan skulle döda mig om han såg att jag sa det, men jag kan faktiskt inte låta bli. Han finns alltid där med sin famn när jag blir ledsen och säger en massa fina saker så jag faktiskt börjar hoppas och förstå igen.
Det är tung, jävligt tungt just nu! massor av saker som snurrar.
Hur ofta ska va till sjukhus? kommer hans hjärna skadas? har felicia det? kommer han bli fet? vem av oss har det?
Jag blir rädd när läkaren säger att det är JÄTTE viktigt att mata var 3:e timma och att vi ska hålla koll på om han är trött osv, hur ska jag kunna göra det när han sover? hjäääääääääälp!
Han är ju så liten o hjälplös o jag är hans mamma och det är tänkt att jag ska skydda han från all så här skit! jag har svårt att acceptera det än.. Det enda jag fucuserar på just nu är att älska han! Den lilla människan, med det tjocka svarta håret, mörka ögonen, små händerna och den fantastiska pussmunnen. Jag bara håller honom hela tiden, släpper aldrig, pussar extra många gånger för att ge så mycket kärlek som jag bara kan!
Vad skulle jag göra utan min familj? utan min älsklings Felicia och johan som alltid finns vid min sida. Jag behöver hans famn att krypa in i och bara få glömma en stund och hämta krafter och sedan komma tillbaka starkare än någonsin. Felicia min solstråle som alltid gör mamma glad, världens bästa!

Vi ska väl vara glad att det inte är värre. Det som är farligt för honom är att fasta sen ska allt flyta på som vanligt.
Johan säger att vi ska skratta oss lyckliga att han inte har cancer o alla dom andra hemska sjukdomarna och det har han väl rätt i men för mig känns det som en hemsk sjukdom!


Nu förstår ni kanske lite vad som händer..
puss